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DADA2: El diagnóstico llega sólo por examen de ADN

DADA2, Deficiencia de Adenosín Deminasa 2, es una condición genética recesiva, en las personas afectadas en ninguna de sus dos copias del gen involucrado funciona correctamente. La padecen solo dos personas en Latinoamérica. Guillermo Migliorini es uno de ellos, en diálogo con Por El Borde explicó de qué se trata la enfermedad y como convive con ella.

Migliorini detalló que el ADA2 es una enzima que circula en la sangre y tiene un rol en la detoxificación del ADN, y se encuentra principalmente en los vasos sanguíneos -esto explica por qué las personas sin esta enzima, pueden tener serios problemas en su sistema vascular.

En este sentido señaló que al ser muy pocas las personas que padecen esta deficiencia (solo hay 120 diagnósticos en el mundo) la industria farmacológica no tiene interés en producir esta enzima. Aunque la falta de ADA2 puede resultar en más macrófagos pro-inflamatorios; que puede a largo plazo llevar al daño de distintos órganos y tejidos.

Consultado por su caso particular, Guillermo relató que “Siempre fuimos (junto con su hermano Gabriel) chicos muy enfermos” y que fue recién en el año 2015 cuando tuvieron el diagnóstico definitivo.

Si bien no hay una terapia que pueda reemplazar la enzima para tratar la deficiencia de ADA2, quienes padecen esta enfermedad tienen la esperanza de una cura con un trasplante de médula ósea.

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